L’unité de génétique constitutionnelle est composée de trois secteurs :

Les consultations de génétique :

Elles sont actuellement assurées par les 4 généticiens de l’unité et par une conseillère en génétique. L’unité assure la prise en charge génétique des patients des Yvelines Sud dans les domaines de la reproduction, de la médecine fœtale, de la pédiatrie, de la cardiologie et du conseil génétique notamment (environ 1 000 consultations /an). Le service travaille étroitement avec les services cliniques du CH de Versailles et notamment avec le service d’obstétrique, l’unité de néonatalogie, de neuro-pédiatrie, Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, le centre d’évaluation de l’autisme : PEDIATED, la cardiologie. L’unité collabore par ailleurs avec d’autres structures et hôpitaux pour l’activité prénatale et post natale. Les praticiens participent à différentes réunions de concertation pluridisciplinaire et de recherche/appels à collaborations.

Objectif de la consultation :

L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :

• Les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic)
• Les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission)
• Les possibilités de prévention ou de traitement
• Les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)

Le déroulement de la consultation

• Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, etc.).
• Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux. L’objectif est d'établir au cours la consultation, l’arbre généalogique du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.). Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé.
• À la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un examen génétique. Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation. Le délai de résultat est souvent de plusieurs mois. Une nouvelle peut être nécessaire pour expliquer le résultat.

Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives. Les résultats des tests génétiques ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais souvent aussi pour sa famille.

Les connaissances dans le domaine de la génétique évoluent de manière continue et par conséquent, l’interprétation du résultat mise à jour en fonction de l’évolution des connaissances.

Coordonnées du secrétariat pour la prise de rendez-vous pour une consultation de génétique :

• Téléphone : 01 39 63 80 13
• mail : genetique.chv@ght78sud.fr 
• Adresse de l’unité de génétique: Bâtiment EFS - 1er étage, 2 rue Jean Louis Forain, 78150 Le Chesnay

Le secteur de Génétique Moléculaire.

• Diagnostic des troubles du neuro-développement : Séquençage d’exome (séquenceur NExtSeq 1000), diagnostic du syndrome de l’X fragile, Méthylation Chr 15
• Analyse d’un panel de gènes impliqués dans la fragilité osseuse, diagnostic moléculaire de l’hypophosphatasie (séquenceur MiSeq). Labélisation LBMR pour cette indication.
• Analyse du gène CFTR pour le diagnostic de la mucoviscidose (kit 51 principales mutations)
• Activité prénatale : Diagnostic prénatal ciblé, Exome prénatal, analyse CFTR…
• Interprétation des génomes SeqOIA (actuellement préindications pour les Déficiences Intellectuelles et Maladies osseuses constitutionnelles)

Le secteur de Cytogénétique :

Le laboratoire a une activité de cytogénétique constitutionnelle conventionnelle en prénatal et postnatal (trouble du neurodéveloppement, troubles de la croissance, infertilité) : caryotypes, FISH inter et métaphasique. Le laboratoire dispose également d’une plateforme Agilent pour les analyses chromosomiques sur puce à ADN (CGH-array) en prénatal et en postnatal avec confirmation des variants par qPCR ou FISH. Le laboratoire est membre du réseau national AChro-Puce.

L’équipe :

• Dr Sophie Brisset
• Dr Séverine Bacrot
• Dr Geoffroy Delplancq
• Dr Mihelaï Guberto
• Myrtille Spentchian (conseillère en génétique)

L’unité d’hématologie est composée de trois secteurs :

• Le secteur de cytologie ou hématologie cellulaire : elle réalise l’étude des cellules sanguines (globules rouges, globules blancs, plaquettes) et de la moelle osseuse par la réalisation d’un myélogramme.
  Les techniques utilisées sont
  • L’observation au microscope (cytologie)
  • Et la cytométrie en flux qui permet de préciser la caractérisation de cellules pathologiques.

Cette activité permet le diagnostic et suivi des pathologies hématologiques malignes (leucémies, lymphomes, myélomes) et non malignes (drépanocytose, autres pathologies du globule rouge).

Les myélogrammes, ou ponctions médullaires, sont réalisés sur rendez-vous pour les patients externes (téléphone : 01 39 63 93 17)

• Le secteur d’hémostase (ou coagulation) qui effectue les tests de coagulation permettant le diagnostic, le suivi des coagulopathies les plus fréquentes (acquises et congénitales) ainsi que le suivi des traitements anticoagulants.
  • Le secteur d'hémostase assure également le diagnostic, le suivi biologique et le suivi thérapeutique des principales maladies hémorragiques en lien avec le Centre de Ressource et de Compétence des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC). Le laboratoire d'hémostase est reconnu LBMR (laboratoire de biologie médicale de référence) pour l'hémophilie A et B.
  • Des consultations d'hémostase spécialisées sont assurées pour les enfants et pour les adultes au CRC-MHC (RdV 01 39 63 87 45), centre labélisé depuis 2017 au sein de la filière MHEMO (filière ministérielle des maladies hémorragiques constitutionnelles) et également au sein de la consultation d’hémostase générale (bilan de thrombose...)  au sein du service d’Hématologie et d’Oncologie du Pr Ph Rousselot (RdV : 01 39 63 80 50 ou site internet du CHV).
• Le secteur de génétique moléculaire somatique (hémato-oncologique) qui réalise :
  • l'analyse de la structure et de la fonction des gènes au niveau moléculaire, à la recherche de variant ou de modification d'expression du gène ou de son transcrit.
  • La génétique moléculaire somatique appliquée à l'onco-hématologique, permet d'une part le diagnostic et le suivi des maladies hématologiques et d'autre part d'établir le pronostic de la maladie et de mettre en évidence des cibles thérapeutiques.

Les techniques utilisées sont la PCR (Polymerase chain reaction) en point final et en Temps réel, l'électrophorèse sur gel et le séquençage (Sanger et haut débit (NGS)).

L’équipe :

• Dr Sara CHIKHI
• Dr Lucas Della Torre
• Dr Floriane Deveaux
• Dr Claire Flaujac
• Dr Amélie Launois
• Dr Jennifer Osman
• Dr Victoria Raggueneau
• Dr Emily Ronez

L’unité de microbiologie est organisée en deux principaux secteurs de microbiologie spécialisée :

• Secteur de bactériologie-hygiène-parasitologie-mycologie médicale-mycobactéries qui réalise le diagnostic des infections bactériennes, parasitaires et fongiques et la détermination de la sensibilité des pathogènes isolés en culture, ainsi que la détection de certains gènes de résistance bactérienne.

Les spécificités de ce secteur sont listées ci-dessous :

• Participation à la prise en charge des infections ostéoarticulaires complexes en lien avec les chirurgiens et infectiologues spécialisés. Le CH de Versailles est Centre de Référence des infections ostéoarticulaires complexes (CRIOAC) au sein du réseau CRIOAC Ile de France.
• Prise en charge des prélèvements des patients atteints de la mucoviscidose en lien avec le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique.
• Participation au suivi infectieux des patients hospitalisés en Réanimation et au conseil antibiotique au sein de l'établissement et des établissements partenaires. Les microbiologistes participent à la Commission des Anti-Infectieux de l'établissement.
• Travail en lien avec le Service de Prévention des Risques Infectieux et participation au Comité de Lutte contre les Infections Nosocomiales (CLIN).
• Le CH de Versailles est le seul établissement du département des Yvelines équipé d’un laboratoire de confinement L3 permettant le diagnostic complet des infections tuberculeuses et autres mycobactéries (isolement, culture, antibiogramme génotypique, antibiogramme phénotypique). Ce laboratoire de confinement permet également la prise en charge de nouveaux agents pathogènes émergents comme les virus.

• Secteur de sérologie infectieuse – biologie moléculaire infectieuse – virologie spécialisée réalise le diagnostic des infections virales et de certaines infections fongiques, parasitaires et bactériennes de manière directe par biologie moléculaire ou de manière indirecte via la détection d'anticorps dirigés contre les différents pathogènes à travers le diagnostic sérologique.

Les spécificités de ce secteur sont listées ci-dessous :

• Laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR VIH) pour le suivi des patients infectés par le virus du VIH : réalisation des génotypes de résistance du VIH pour tout le département des Yvelines et une partie des Hauts de Seine. Génotypes réalisés avec la technologie de séquençage dernière génération(NGS).
• Participation au conseil thérapeutique des patients infectés par le VIH à travers les Réunions de Concertation Pluridisciplinaires avec les médecins infectiologues au sein de l'établissement et des établissements partenaires.
• Diagnostic par PCR avec un large panel d'agents pathogènes recherchés (viraux, parasitaires, fongiques et bactériens dont PCR 16S).
• Participation au dépistage et suivi des Infections Sexuellement Transmissibles en lien avec le CEGIDD.
• Diagnostic et suivi de la syphilis et la maladie de Lyme.
• Diagnostic et suivi de la toxoplasmose en lien avec la maternité.
• Dépistage et diagnostic sérologique des infections virales.
• Réalisation des tests de relargage de l'interféron gamma (IGRA) pour le dépistage de la tuberculose.
• Participation au suivi des infections aspergillaires invasives, en lien avec le service d'hématologie clinique. Diagnostic et suivi des autres infections fongiques invasives.

Les biologistes de cette unité (appelés également microbiologistes) sont impliqués dans différents groupes de travail au sein des sociétés savantes nationales. L’expertise de l’unité de microbiologie du CH de Versailles est ainsi reconnue au niveau national. L’unité de microbiologie participe à la surveillance des infections bactériennes, fongiques, parasitaires et virales dans le cadre de différents réseaux de surveillance nationaux.

L’équipe :

• Dr Marlène Amara
• Dr Aliosha Feuss
• Dr Valentine Latapy
• Dr Stéphanie Marque-Juillet
• Dr Maïté Micaelo
• Dr Alexandra Teboul

L’unité de Pharmacologie-toxicologie est organisée en trois secteurs :

• Secteur de pharmacologie/toxicologie générale au sein du laboratoire de réponse rapide via une mutualisation avec l’unité de biochimie
• Secteur de pharmacologie spécialisée
• Secteur de toxicologie spécialisée

L’unité de pharmacologie est spécialisée dans le dosage sanguin de divers médicaments, incluant des antibiotiques, antalgiques, neuroleptiques, antifongiques, antiépileptiques et anticancéreux. Elle dispose de techniques de screenings toxicologiques permettant la détection de médicaments, toxiques, stupéfiants et nouvelles substances psychoactives dans le sang et l’urine. Ces analyses sont réalisées sur les techniques de référence dans la discipline, par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem ou par immunochimie pour les plus urgentes.

L’équipe réalise également le phénotypage de l’enzyme dihydropyrimidine deshydrogenase (ou DPD) sur la base des recommandations du Groupe de Pharmacologie Clinique Oncologique (GPCO) – Unicancer et du réseau national de pharmacogénétique (PGNx), appuyées par l’ANSM. Ce phénotypage est préconisé avant toute mise en route de traitement par chimiothérapie à base de fluoropyrimidines, dont le 5FU est le chef de fil (sa prodrogue la capécitabine).

L’équipe intervient régulièrement au cours des réunions de concertations multidisciplinaires de plusieurs services de l’hôpital et propose l’adaptation des posologies des traitements antibiotiques, antipsychotiques et antiépileptiques à l’aide d’outils utilisant des modèles de pharmacocinétique de population avec une intégration de l’intelligence artificielle (IA).

L’équipe :

• Dr Guillaume Bianconi
• Dr Laurent Imbert
• Dr Benjamin Manéglier
• Dr Catherine Palette