L’unité de génétique constitutionnelle est composée de trois secteurs :
Les consultations de génétique :
Elles sont actuellement assurées par les 4 généticiens de l’unité et par une conseillère en génétique. L’unité assure la prise en charge génétique des patients des Yvelines Sud dans les domaines de la reproduction, de la médecine fœtale, de la pédiatrie, de la cardiologie et du conseil génétique notamment (environ 1 000 consultations /an). Le service travaille étroitement avec les services cliniques du CH de Versailles et notamment avec le service d’obstétrique, l’unité de néonatalogie, de neuro-pédiatrie, Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, le centre d’évaluation de l’autisme : PEDIATED, la cardiologie. L’unité collabore par ailleurs avec d’autres structures et hôpitaux pour l’activité prénatale et post natale. Les praticiens participent à différentes réunions de concertation pluridisciplinaire et de recherche/appels à collaborations.
Objectif de la consultation :
L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :
- Les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic)
- Les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission)
- Les possibilités de prévention ou de traitement
- Les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)
Le déroulement de la consultation
- Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, etc.).
- Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux. L’objectif est d'établir au cours la consultation, l’arbre généalogique du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.). Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé.
- À la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un examen génétique. Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation. Le délai de résultat est souvent de plusieurs mois. Une nouvelle peut être nécessaire pour expliquer le résultat.
Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives. Les résultats des tests génétiques ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais souvent aussi pour sa famille.
Les connaissances dans le domaine de la génétique évoluent de manière continue et par conséquent, l’interprétation du résultat mise à jour en fonction de l’évolution des connaissances.
Coordonnées du secrétariat pour la prise de rendez-vous pour une consultation de génétique :
- Téléphone : 01 39 63 80 13
- mail : genetique.chv@ght78sud.fr
- Adresse de l’unité de génétique: Bâtiment EFS - 1er étage, 2 rue Jean Louis Forain, 78150 Le Chesnay
Le secteur de Génétique Moléculaire.
- Diagnostic des troubles du neuro-développement : Séquençage d’exome (séquenceur NExtSeq 1000), diagnostic du syndrome de l’X fragile, Méthylation Chr 15
- Analyse d’un panel de gènes impliqués dans la fragilité osseuse, diagnostic moléculaire de l’hypophosphatasie (séquenceur MiSeq). Labélisation LBMR pour cette indication.
- Analyse du gène CFTR pour le diagnostic de la mucoviscidose (kit 51 principales mutations)
- Activité prénatale : Diagnostic prénatal ciblé, Exome prénatal, analyse CFTR…
- Interprétation des génomes SeqOIA (actuellement préindications pour les Déficiences Intellectuelles et Maladies osseuses constitutionnelles)
Le secteur de Cytogénétique :
Le laboratoire a une activité de cytogénétique constitutionnelle conventionnelle en prénatal et postnatal (trouble du neurodéveloppement, troubles de la croissance, infertilité) : caryotypes, FISH inter et métaphasique. Le laboratoire dispose également d’une plateforme Agilent pour les analyses chromosomiques sur puce à ADN (CGH-array) en prénatal et en postnatal avec confirmation des variants par qPCR ou FISH. Le laboratoire est membre du réseau national AChro-Puce.
L’équipe :
- Dr Sophie Brisset
- Dr Séverine Bacrot
- Dr Geoffroy Delplancq
- Dr Mihelaï Guberto
- Myrtille Spentchian (conseillère en génétique)